El Infantil realiza una hemofiltración a un bebé de solo 5 días por la enfermedad de jarabe de arce

El cribado neonatal, una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar precozmente enfermedades muy graves hereditarias, ha permitido tratar a un bebé de tan solo cinco días de la enfermedad denominada jarabe de arce. 

Una vez diagnosticado, el hemofiltro al que se le sometió para limpiar su sangre de la toxicidad que había adquirido se le ha practicado con tan solo 5 días de vida y 2,5 kilos de peso. En Aragón nunca se había aplicado esta terapia a un neonato tan pequeño y ha sido también de los más pequeños de España.

El viernes 4 de junio el servicio de Bioquímica dio la alerta. Allí es donde hacen el análisis genético de la gotita de sangre que se extrae con la conocida como prueba del talón. 

Con esa gota se obtienen decenas de determinaciones con las que los bioquímicos buscan enfermedades de rara frecuencia, pero cuyo diagnóstico es preciso lograr antes de que empiece la sintomatología clínica y el daño sea irreversible.

Los bioquímicos detectaron que el niño presentaba una enfermedad que le podía costar la vida o dejarle secuelas cerebrales irreversibles. Alertaron rápidamente a la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil y sus doctoras, Inmaculada García y Raquel Pérez pidieron que llevaran urgentemente a su bebé al Infantil. 

“Por un defecto genético, no actúa la proteína que metaboliza los aminoácidos de cadena ramificada”, explica la pediatra Inmaculada García. “Eso hace que tres aminoácidos se acumulen y uno de ellos, la leucina, es tóxico para el cerebro”, explica.

Niveles elevados

Los pediatras analizaron los niveles de leucina que el niño tenía acumulada y avisaron a sus compañeros de la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Era preciso actuar rápido. “Ya estaba con mucha cantidad de leucina acumulada, pero se cogió a tiempo”, explica la pediatra. 

El equipo médico y de Enfermería de la UCI Pediátrica puso todo en marcha y aplicaron hemofiltración, una terapia para limpiar la sangre ya que el riñón no puede hacerlo. Es similar a una hemodiálisis, pero por su complejidad se utiliza exclusivamente en las instalaciones de cuidado intensivos. 

Los pediatras de Intensivos Paula Madurga, Irene Gil y Juan Pablo García (estos últimos se encontraban fuera de servicio, pero acudieron a la UCIP) y los enfermeros Carlos Martín y Ana Royo se hicieron cargo del caso.

El niño continúa hospitalizado. Su tratamiento de por vida será evitar, o reducir, los alimentos que tengan leucina. En el caso se han implicado muchos profesionales. 

Enfermería y el equipo de Subdirección de guardia lograron en tiempo récord más tecnología adecuada para la atención de un neonato de tan poco peso (la remitieron desde el Hospital Cruces de Bilbao), Laboratorio ha llevado a cabo análisis de control todo el fin de semana y Farmacia ha realizado una fórmula especial de leche y unos suplementos especiales de amionoácidos para alimentar al pequeño.

El último caso diagnosticado de esta enfermedad en Aragón se detectó en 2004. La paciente tiene ahora 17 años. Su madre, avisada por Pediatría, llevó sobres de esos suplementos especiales (imposibles de encontrar de urgencia) para que Farmacia adaptara la dosis precisa al pequeño.

La enfermedad de jarabe de arce se describió en 1954. Se llama así por el olor que transmite la orina. Es hereditaria. Para que el hijo la desarrolle ambos progenitores deben portar el gen que causa la enfermedad. 

Fuente: Gobierno de Aragón